Синонимы: остеопетроз, болезнь Альберс-Шенберга, врожденный остеосклероз, osteosclerosis fragilis. Для мраморной болезни характерна триада признаков: увеличенная плотность костей, их ломкость и анемия.
Впервые это заболевание описано Аль-берс-Шенбергом в 1904 г. на основании рентгенологического исследования. Уже в раннем детском возрасте характерен вид лица: оно широкое, глаза широко расставлены, корень носа несколько вдавлен, широко развернутые ноздри, толстые губы.
Иногда отмечается гидроцефалия, обильное оволосение.
Болезнь, как правило, сопровождается гипохромной анемией, нередко с уменьшением количества лейкоцитов (до 3000-4000); в мазках крови обнаруживаются незрелые формы эритроцитов и лейкоцитов. Анемия часто сопровождается гепато — и спленомегалией, увеличением лимфатических узлов за счет экстрамедуллярного кроветворения.
В некоторых случаях мраморной болезни анемии не наблюдается. Иногда первым клиническим симптомом является патологический перелом длинной трубчатой кости.
Переломы заживают нормально.
При значительном утолщении костей основания черепа могут быть признаки сдавления и атрофии зрительного нерва.
?
